Les tests génétiques sont souvent réalisés dans un cadre juridique ou pour un souci de santé. Ils sont effectués dans différents contextes. Dans certains cas, ces tests apparaissent en libre accès sur internet. Il faut cependant se montrer prudent pour ces tests en ligne car leurs résultats ne sont pas toujours fiables.
Dans quels cas réaliser un test génétique ?
Un test génétique peut être prescrit dans les cas suivants :
- Une mère et son enfant sont tous deux malades, mais la cause de la maladie demeure inconnue
- Une femme projette d’avoir un enfant ou est déjà enceinte mais redoute de transmettre une maladie génétique à son enfant.
- Un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique, et vous voulez savoir si vous risquez de développer la même maladie, voire de la transmettre à votre progéniture.
Ce qu’implique un test génétique
Pour la personne à qui le médecin prescrit le test, cela implique de faire quelques consultations médicales et un prélèvement sans douleurs. Avant de vous prescrire le test génétique, le médecin doit vous donner plus d’explications sur les modalités et les conséquences des résultats pour vous et votre famille. Vous devez alors signer un document qui atteste votre consentement avant de procéder aux différentes consultations.
Pour le laboratoire, un test génétique implique de faire une analyse approfondie de votre échantillon d’ADN. Cela va lui permettre de relever des anomalies génétiques, qui résultent de dysfonctionnements par rapport à la prescription. Pour cela, le laboratoire spécialisé doit utiliser un matériel spécifique. Cliquez ici pour en savoir plus.
Enfin, pour le médecin, un test génétique signifie prendre la responsabilité d’annoncer les résultats à son patient et faire un suivi d’une prise en charge éventuelle. Vous pouvez choisir de ne pas connaître les résultats du test génétique. Dans le cas contraire, le médecin doit vous expliquer les conséquences de ces derniers sur vous et votre famille.
Les différents types de tests génétiques
Il existe différentes sortes de tests génétiques. On distingue :
- Les tests de paternité : on compare les gènes d’un enfant et de son présumé père pour déterminer s’il y a une filiation biologique entre les deux. Il suffit alors de comparer la séquence des lettres de l’ADN pour y trouver des ressemblances. Si le degré de cette ressemblance est important, le test est positif.
- Les tests génétiques prénataux : il est possible de procéder à un test génétique prénatal grâce à une analyse des fragments d’ADN dans le sang de la mère. Ils sont surtout effectués pour connaître le sexe du bébé et pour dépister la trisomie 21. Ainsi, la mère pourra décider de poursuivre ou non la grossesse.
- Les tests génétiques préimplantatoires : ils consistent en une recherche des éventuelles anomalies génétiques présentes dans le génome des embryons conçus par FIV avant de procéder à l’implantation dans l’utérus de la mère.
- Les tests de comparaison d’empreintes génétiques : réalisés dans le cadre d’une enquête policière. Un échantillon d’ADN relevé sur la scène de crime est alors comparé à celui des suspects pour prouver leur passage ou leur présence sur les lieux.
- Les tests génétiques pour rechercher des mutations de gènes connues : certaines séquences de gènes ont été identifiées comme responsables de certaines maladies, donc il est devenu plus courant de faire des tests pour obtenir plus d’informations sur ces maladies.
- La pharmacogénomique : il est possible d’analyser les gènes d’une personne pour pouvoir lui prescrire les médicaments qui lui conviennent le plus. En effet, certaines personnes réagissent bien mieux à des prescriptions que d’autres. Les raisons se situent dans leur génome.
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